ciò che è antitripsina alfa-1?

Alfa-1 antitripsina (an-tee-TRIP-sin) carenza, o deficit di AAT, è una condizione che aumenta il rischio di malattie polmonari (soprattutto se si fuma) e di altre malattie.

Alcune persone che hanno gravi deficit di AAT sviluppano enfisema (em-fi-SE-ma) -spesso quando sono solo nella loro quaranta o cinquanta. L’enfisema è una malattia polmonare grave in cui i danni alle vie respiratorie rende difficile respirare.

Un piccolo numero di persone che hanno deficit di AAT sviluppare cirrosi (SIR-RO-sis) e di altre malattie del fegato gravi.

Panoramica

La cirrosi è una malattia in cui il fegato diventa sfregiato. La cicatrizzazione impedisce l’organo di lavorare bene. Nelle persone che hanno deficit di AAT, cirrosi e altre malattie del fegato di solito si verificano durante l’infanzia e la prima infanzia.

prospettiva

Un numero molto limitato di persone che hanno deficit di AAT hanno una rara malattia della pelle chiamata necrotizzante panniculite (pa-NIK-yu-LI-TIS). Questa malattia può causare noduli dolorosi sotto o sulla superficie della pelle.

Questo articolo si concentra sul deficit di AAT in quanto si riferisce a malattia polmonare.

Alfa-1 antitripsina, chiamato anche AAT, è una proteina prodotta nel fegato. Normalmente, la proteina viaggia attraverso il flusso sanguigno. Esso consente di proteggere gli organi del corpo dagli effetti nocivi di altre proteine. I polmoni sono uno dei principali organi che la proteina AAT protegge.

deficit di AAT si verifica se le proteine ​​AAT realizzati nel fegato non sono la forma giusta. Essi rimanere bloccati all’interno delle cellule del fegato e non possono entrare nel flusso sanguigno.

Di conseguenza, non abbastanza proteine ​​AAT viaggiano verso i polmoni per proteggerli. Questo aumenta il rischio di malattia polmonare. Inoltre, perché troppe proteine ​​AAT sono bloccati nel fegato, malattie del fegato in grado di sviluppare.

Una grave carenza di AAT si verifica se i livelli ematici della proteina AAT caduta al di sotto dell’importo minimo necessario per proteggere i polmoni.

deficit di AAT è una malattia ereditaria. “Ereditato” significa che è passata dai genitori ai figli attraverso i geni.

I medici non sapere quante persone hanno deficit di AAT. Molte persone che hanno la condizione potrebbero non sanno di averlo. Le stime di quante persone hanno gamma deficit di AAT da circa 1 ogni 1.600 persone per circa 1 ogni 5.000 persone.

Le persone che hanno deficit di AAT non possono avere gravi complicazioni, e possono vivere vicino a una vita normale.

Tra le persone con deficit di AAT che hanno un polmone correlata o malattia del fegato, circa il 3 per cento muoiono ogni anno.

Il fumo è il principale fattore di rischio per la malattia polmonare pericolosa per la vita se si dispone di deficit di AAT. Il fumo o l’esposizione al fumo di tabacco aumenta il rischio di sintomi polmonari legate precedenti e danni ai polmoni. Se si dispone di grave deficit di AAT, il fumo può accorciare la vita fino a 20 anni.

deficit di AAT non ha cura, ma i trattamenti sono disponibili. Trattamenti spesso si basano sul tipo di malattia si sviluppa.