disturbi dello spettro Zellweger

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione Zellweger Spectrum Disorders non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

disturbi dello spettro Zellweger sono un gruppo di rare genetiche, malattie multisistemiche che una volta si pensava di essere entità separate. Questi disturbi sono ora classificati come espressioni diverse (varianti) di un processo patologico. Collettivamente, formano uno spettro o continuum di malattia. sindrome di Zellweger è la forma più grave, adrenoleucodistrofia neonatale è la forma intermedia, e la malattia di Refsum infantile è la forma più lieve. disturbi dello spettro Zellweger possono influenzare la maggior parte degli organi del corpo. deficit neurologici, perdita di tono muscolare (ipotonia), perdita di udito, problemi di visione, disfunzione epatica e anomalie renali sono risultati comuni. disturbi dello spettro Zellweger spesso sfociano in gravi complicazioni pericolose per la vita presto durante l’infanzia. Alcuni individui con forme più lievi hanno vissuto in età adulta. disturbi dello spettro Zellweger vengono ereditate come tratti autosomiche recessive; disturbi dello spettro Zellweger sono noti anche come i disordini dei perossisomi biogenesi (PBDS) – un gruppo di malattie caratterizzate dal fallimento del corpo di produrre perossisomi che funzionano correttamente. Perossisomi sono molto piccole, le strutture di membrana all’interno del fluido simile a gel (citoplasma) di cellule che svolgono un ruolo fondamentale in numerosi processi biochimici nel corpo. PBDS sono suddivisi in tre disturbi dello spettro Zellweger e rhizomelic punctata chondrodysplasia.

L’Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Ipoparatiroidismo Association, Inc; PO Box 225; Idaho Falls, ID 8340; Tel: (866) 213-039; Fax: (205) 524-385; Tel: (866) 213-039; E-mail: hpth @ hypopara. hpth @ hypopara. hpth @ hypopara. hpth @ hypopar; Internet: http: //www.hypopar; United Leukodystrophy foundatio; 224 N. 2nd St; Suite ; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548; E-mail: ufficio @ ul; Internet: http: //www.ulf; ELA – Associazione europea contro Leukodystrophie; 2, rue Mi-les-Vigne; 5452; Laxou Cedex, 6102; Franco; Tel: 3338330933; Fax: 3338330006; E-mail: ela @ ela-ass; Internet: http: //www.ela-ass; NIH / Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Fondazione Speranza di Hunter, Inc; PO Box 64; 6368 Occidentale Quaker Stree; Orchard Park, NY 1412; Tel: (716) 667-120; Fax: (716) 667-121; Tel: (877) 984-467; E-mail: info @ huntershop; Internet: http: //www.huntershop; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Zellweger bambino Supporto Networ; 9310 Groundhog Driv; Richmond, VA 2323; Tel: (605) 642-207; Fax: (605) 642-752; E-mail: pamfreeth @ ZBS; Internet: http: //www.zbs; Infanzia Liver Disease Research and Education Networ; c / o Joan M. Hines, Ricerca Amministrat; Ospedale Colorad per bambini; 13123 E 16th Ave. B29; Aurora, CO 8004; Tel: (720) 777-259; Fax: (720) 777-735; E-mail: joan.hines@childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwor; Fondazione Globale per il disturbo perossisomica; 5147 Sud Harvard Avenu; Suite 18; Tulsa, OK 7413; Tel: (347) 470-437; Fax: (918) 516-022; E-mail: Shannon @ thegfp; Internet: http: //www.thegfp; Consiglio per la bile acida carenza delle malattie; 8 Hitching Post Plac; Rockville, MD 2085; Tel: (301) 230-010; Fax: (301) 230-140; E-mail: info @ bileaci; Internet: http: //www.bileacid

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

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 dalla National Organization for Rare Disorders

Disturbo Generalizzato perossisomica; Disturbo Biogenesis perossisomica; Zellweger Sindrome Spectru; ZSS

Syndrom Cerebrohepatorenal; Hyperpipecolic acidemi; Refsum, forma infantile Diseas; IR; Neonatale Adrenoleukodystroph; NAL; Zellweger Syndrom; ZS