La sindrome di Williams

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Sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardi di crescita, prima e dopo la nascita (prenatale e ritardo della crescita postnatale), bassa statura, un grado variabile di ritardo mentale, e caratteristiche facciali che in genere diventano più pronunciato con l’età. Tali caratteristiche facciali possono includere un viso rotondo, guance piene, labbra spesse, una grande bocca che di solito è tenuta aperta, e un ponte vasto nasale con narici che flare in avanti (narici anteverse). Gli individui affetti possono anche avere insolitamente brevi pieghe delle palpebre (rime palpebrali), le sopracciglia, una piccola mascella inferiore (mandibola), e le orecchie prominenti svasati. anomalie dentali possono anche verificarsi tra cui anormalmente piccoli denti sottosviluppate (ipodonzia) con piccole, radici sottili; WS può anche essere associata con cuore difetti (cardiaci), livelli di calcio aumento anomalo nel sangue durante l’infanzia (ipercalcemia infantile), difetti muscoloscheletrici, e / o altre anomalie. difetti cardiaci possono comprendere ostruzione del flusso di sangue dalla camera inferiore destra (ventricolo) del cuore ai polmoni (stenosi polmonare) o restringimento anormale sopra la valvola nel cuore tra il ventricolo sinistro e l’arteria principale del corpo (aortica sopravalvolare stenosi). anomalie muscolo-scheletriche associate alla sindrome di Williams possono includere la depressione dello sterno (pectus excavatum), anormale curvatura da lato a lato o front-to-back della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi), o un’andatura goffa. Inoltre, gli individui più colpiti hanno da lieve a moderata ritardo mentale, scarsa capacità di integrazione visivo-motorie, un amichevole, in uscita, modo loquace di discorso, una capacità di attenzione, e sono facilmente distratti; Nella maggior parte degli individui con sindrome di Williams, la malattia sembra avvenire spontaneamente per ragioni sconosciute (sporadicamente). Tuttavia, sono stati riportati anche casi familiari. Casi sporadici e familiari si pensa al risultato dalla cancellazione di materiale genetico da geni adiacenti (geni contigui) all’interno di una specifica regione del cromosoma 7 (7q11.23).

Williams Sindrome Associatio; 570 Kirts Boulevar; Suite 22; Troy, MI 48084-415; Tel: (248) 244-222; Fax: (248) 244-223; Tel: (800) 806-187; E-mail: info @ Williams-syndrom; Internet: http: //www.williams-syndrom; L’Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Williams Sindrome foundatio; 161 Alta Stree; Tonbridge, TN9 1B; United Kingdo; Tel: 0173236515; Fax: 0173236017; E-mail: enquiries@williams-syndrome.u; Internet: http: //www.williams-syndrome.u; Coalizione per i disordini ereditarie del tessuto connettivo (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Canadian Association per la Williams Syndrom, PO Box 2620, Richmon, British Columbia, V6Y 3V; Canad; Tel: 604.214.013; E-mail: cawsbc @ yaho; Internet: http: //www.caws-ca; NIH / National Institute of Child Health e Developmen umana; 31 center D; Edificio 31, sala 2A3; MSC242, Bethesda, MD 2089 Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-mail: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 Oriente Wisconsin Av; PO Box 51003, Milwaukee, WI 5320; Stati Uniti; Tel: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; E-mail: orizzonti @ nuovo orizzonte; Internet: http: //www.new-horizon; genetica e Malattie rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Sindrome di Williams Famiglia di Hop; PO Box 214; Tifton, GA 3179; Tel: (229) 256-954; E-mail: info @ wsfamilyofhop; Internet: http: //www.wsfamilyofhope

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

Beuren Syndrom; Sindrome di ipercalcemia precoce con Elfin facie; Elfin Facies con Hypercalcemi; Ipercalcemia-sopravalvolare aortica Stenosi; WB; Williams-Beuren Syndrom; WMS

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