malattia malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una rara malattia ereditaria che causa troppo rame ad accumularsi nel fegato, cervello e altri organi vitali. I sintomi iniziano tipicamente di età compresa tra 12 e 23 tra.

Il rame svolge un ruolo chiave nello sviluppo di nervi sani, ossa, il collagene e il pigmento melanina della pelle. Normalmente, il rame viene assorbito dal cibo, e l’eventuale eccedenza viene escreto attraverso la bile – una sostanza prodotta nel fegato.

Sintomi

Ma nelle persone con malattia di Wilson, il rame non viene eliminato correttamente e invece si accumula, forse ad un livello di pericolo di vita. Al momento della diagnosi precoce, malattia di Wilson è curabile, e molte persone con la malattia vivere una vita normale.

Stanchezza, mancanza di appetito o dolore addominale; Ittero, un ingiallimento della pelle e il bianco degli occhi; Una tendenza ai lividi facilmente; accumulo di liquidi nelle gambe o dell’addome; Problemi nel linguaggio, deglutizione o coordinazione fisica; movimenti incontrollati o rigidità muscolare

Il fegato è il più grande organo interno. Circa le dimensioni di un pallone da calcio, si trova principalmente nella parte superiore destra dell’addome, sotto il diaframma e sopra lo stomaco, ma una piccola parte si estende nel quadrante superiore sinistro.

La malattia di Wilson provoca una grande varietà di segni e sintomi che sono spesso scambiati per altre malattie e condizioni. Segni e sintomi variano a seconda di ciò che le parti del corpo sono affetti da morbo di Wilson. Essi possono includere

Per fissare un appuntamento con il medico se si hanno segni e sintomi che si preoccupano. Se un membro della famiglia è stata diagnosticata la malattia di Wilson, il medico può raccomandare test per determinare se si può avere il morbo di Wilson.

Cicatrizzazione del fegato (cirrosi). Come le cellule del fegato cercano di fare le riparazioni ai danni provocati da un eccesso di rame, le forme tessuto cicatriziale nel fegato. Il tessuto cicatriziale rende più difficile per il fegato a funzionare .; Insufficienza epatica. L’insufficienza epatica può verificarsi improvvisamente (insufficienza epatica acuta), o può svilupparsi lentamente nel corso di molti anni. Se insufficienza epatica progredisce, un trapianto di fegato può essere una opzione di trattamento .; problemi neurologici persistenti. problemi neurologici di solito migliorano con il trattamento per la malattia di Wilson. Tuttavia, alcune persone possono provare persistente difficoltà neurologica, nonostante il trattamento .; problemi renali. La malattia di Wilson può danneggiare i reni, portando a problemi renali, quali calcoli renali e un numero anomalo di aminoacidi escreti nelle urine .; Problemi psicologici. Questi problemi possono includere cambiamenti di personalità, depressione, disturbo bipolare o psicosi.

La malattia di Wilson è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che per sviluppare la malattia si deve ereditare due copie del gene difettoso, uno da ciascun genitore. Se si riceve un solo gene anomalo, non si diventa malato te, ma sei considerato un vettore e può passare il gene ai vostri figli.

Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento. Al momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come restringere la dieta per gli esami del sangue .; Nota tutti i sintomi che hai incontrato, anche se sembrano estranei alla ragione hai programmato l’appuntamento .; Scrivete tutte le informazioni personali, comprese le eventuali maggiori sollecitazioni, cambiamenti di vita recenti e una storia familiare di malattia di Wilson .; Fate una lista di tutti i farmaci, vitamine o integratori che stai prendendo .; Prendete un familiare o un amico lungo, se possibile. A volte può essere difficile da assorbire tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.

Le cause

Per avere un disturbo autosomico recessivo, è ereditare due geni mutati, uno da ciascun genitore. Questi disturbi sono di solito trasmessi dai due vettori. La loro salute è raramente interessata, ma hanno un gene mutato (gene recessivo) e un gene normale (gene dominante) per la condizione. Due vettori hanno una probabilità del 25 per cento di avere un bambino sano con due geni normali (a sinistra), un 50 per cento di probabilità di avere un bambino sano che è anche un elemento portante (al centro), e una probabilità del 25 per cento di avere un figlio affetto con due geni recessivi (a destra).

Si può essere ad aumentato rischio di malattia di Wilson se i tuoi genitori o fratelli sono stati diagnosticati con la condizione. Chiedete al vostro medico se si dovrebbe sottoporsi a test genetici per scoprire se ha una malattia di Wilson. Diagnosticare la condizione il più presto possibile aumenta notevolmente le probabilità di successo del trattamento.

La malattia di Wilson può causare gravi complicazioni come

Un fegato normale (a sinistra) non mostra segni di cicatrici. Nella cirrosi (a destra), tessuto cicatriziale sostituisce il normale tessuto epatico.

È molto probabile che iniziare prima vedere il vostro medico di famiglia o un medico generico. Se il medico sospetta che si può avere un problema al fegato, come la malattia di Wilson, si può fare riferimento ad un medico specializzato nel fegato (epatologo).

Fattori di rischio

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparato per l’appuntamento. Per preparare l’appuntamento, cercare di

Che tipo di test ho bisogno ?; Quale trattamento mi consiglia ?; Quali sono gli effetti collaterali del trattamento raccomandato ?; Ci sono altre opzioni di trattamento ?; Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio insieme ?; Ci sono delle restrizioni che ho bisogno di seguire ?; Dovrei evitare l’alcool o farmaci che potrebbero danneggiare il mio fegato ?; Qualora i miei familiari essere testati per la malattia di Wilson ?; Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?

complicazioni

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Inserisci il tuo domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per la malattia di Wilson, alcune domande fondamentali da porre al medico includere

Gli esami del sangue e delle urine. Il medico può raccomandare esami del sangue per controllare la funzionalità del fegato e controllare i livelli di rame nel sangue. Il medico può anche voler misurare la quantità di rame escreto nelle urine durante un periodo di tempo di 24 ore .; esame della vista. Utilizzando un microscopio con una sorgente di luce ad alta intensità (lampada a fessura), un oculista controlla gli occhi per scolorimento bruno-dorato (anelli di Kayser-Fleischer). L’aspetto anomalo è causato da depositi di rame in eccesso agli occhi. malattia di Wilson è stata anche associata con un tipo di cataratta, chiamato una cataratta girasole, che può essere visto in un esame occhio .; Rimozione di un campione di tessuto epatico per il test. In una procedura chiamata una biopsia del fegato, il medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle e nel vostro fegato. Il medico estrae un piccolo campione di tessuto epatico e lo invia ad un laboratorio per verificare rame in eccesso .; I test genetici. Un esame del sangue in grado di identificare le mutazioni genetiche che causano la malattia di Wilson. Conoscendo le mutazioni della malattia di Wilson nella vostra famiglia consente ai medici di schermo fratelli e iniziare il trattamento prima che si presentino i sintomi debilitanti.

Oltre alle domande che ho preparato per voi si rivolga al medico, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento in qualsiasi momento, che non si capisce qualcosa.

Penicillamina (Cuprimine, Depen). Un agente chelante, penicillamina può causare gravi effetti collaterali, tra cui problemi di pelle, soppressione del midollo osseo e peggioramento dei sintomi neurologici .; Trientina (Syprine). Trientina funziona come penicillamina, ma tende a causare meno effetti collaterali. Tuttavia, vi è il rischio che i sintomi neurologici possono peggiorare quando si scattano trientina, anche se è pensato per essere un rischio inferiore rispetto è penicillamina .; acetato di zinco (Galzin). Questo farmaco impedisce al corpo di assorbire il rame dal cibo che si mangia. Zinco acetato può causare mal di stomaco.

Preparazione per il vostro appuntamento

Diagnosticare la malattia di Wilson può essere difficile perché i suoi segni e sintomi sono spesso indistinguibili da quelli di altre malattie del fegato, come l’epatite. Cosa c’è di più, molti sintomi possono evolvere nel corso del tempo, piuttosto che apparire tutto in una volta. cambiamenti comportamentali che vengono a poco a poco può essere particolarmente difficile da collegare a Wilson. I medici si basano su una combinazione di sintomi e risultati dei test per fare la diagnosi.

Le prove e le procedure utilizzate per diagnosticare il morbo di Wilson comprendono

Fegato; frutti di mare; Funghi; Noccioline; Cioccolato

Una biopsia epatica è una procedura per rimuovere un piccolo campione di tessuto epatico per le prove di laboratorio. La biopsia epatica viene comunemente eseguita inserendo un ago sottile attraverso la pelle e nel vostro fegato.

Il medico può raccomandare farmaci chiamati agenti chelanti, che spingono gli organi di rilasciare il rame nel flusso sanguigno. Il rame viene quindi filtrato da reni e rilasciato nella vostra urina. Il trattamento si concentra quindi sulla prevenzione di rame da costruire di nuovo. Quando il danno al fegato è grave, un trapianto di fegato può essere necessario.

I farmaci più comuni usati per trattare il morbo di Wilson comprendono

Test e diagnosi

Per le persone con gravi danni al fegato, un trapianto di fegato può essere necessario. Durante un trapianto di fegato, un chirurgo rimuove il vostro fegato malato e lo sostituisce con un fegato sano di un donatore. La maggior parte fegati trapiantati provengono da donatori che sono morti. Ma in alcuni casi un fegato può provenire da un donatore vivente, come un membro della famiglia. In tal caso, il chirurgo rimuove il fegato malato e lo sostituisce con una porzione di fegato del donatore.

Una piccola percentuale di donazioni di fegato provengono da un donatore vivente, come ad esempio un amico o un familiare. Durante un trapianto di fegato da donatore vivente, una parte del fegato del donatore viene rimosso e trapiantato nel vostro corpo. Il fegato iniziano rigenerare nuove cellule quasi immediatamente.

Se ha una malattia di Wilson, il medico potrebbe consigliare di limitare la quantità di rame che si consumano nella vostra dieta. Si potrebbe anche voler avere livelli di rame della vostra acqua di rubinetto testato se si dispone di tubi di rame nella vostra casa. Ed essere sicuri di evitare di multivitaminici contenenti rame.

Trattamenti e farmaci

Gli alimenti che contengono elevate quantità di rame includono

Stile di vita e rimedi casalinghi

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