protoporfiria X-linked

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summar; protoporfiria X-linked è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da una sensibilità anomala al sole (fotosensibilità) che può causare dolore, bruciore e prurito della pelle esposta al sole. I sintomi possono verificarsi immediatamente o subito dopo l’esposizione al sole, compresa l’esposizione diretta o indiretta di esposizione come la luce solare che passa attraverso il vetro della finestra o che si riflette l’acqua o sabbia. possono anche verificarsi arrossamento e gonfiore delle zone colpite. Vesciche e cicatrici di solito non si verificano. episodi cronici di fotosensibilità può determinare un cambiamento nella pelle delle zone esposte al sole. Alcuni individui eventualmente sviluppare malattie epatiche potenzialmente grave. protoporfiria X-linked è causata da mutazioni del gene ALAS2 ed è trasmessa come carattere dominante X-linked. I maschi spesso sviluppano una grave forma di disturbo mentre le femmine non possono sviluppare alcun sintomo (asintomatici) oppure possono sviluppare una forma così grave come quello visto nei maschi; Introductio; protoporfiria X-linked appartiene ad un gruppo di malattie conosciute come le porfirie. Questo gruppo di almeno sette disordini è caratterizzata da livelli anormalmente elevati di porfirine e precursori di porfirina da deficit di alcuni enzimi essenziali per la creazione (sintesi) di eme, una parte di emoglobina e altre emoproteine. Ci sono otto enzimi nella via per fare eme e almeno otto diverse forme di porfiria. I sintomi associati alle varie forme di porfiria differiscono. È importante notare che le persone che hanno un tipo di porfiria non sviluppano degli altri tipi. Le porfirie sono generalmente classificate in due gruppi: il “epatica” e tipi “eritropoietica”. Porfirine e precursori porfirina e sostanze correlate originari di quantità in eccesso principalmente dal fegato nei tipi epatici e soprattutto dal midollo osseo nei tipi eritropoietici. Porfirie con manifestazioni cutanee sono a volte indicato come “porfirie cutanee.” Il termine “porfiria acuta” è usato per descrivere porfirie che possono essere associati con improvvisi attacchi di dolore e di altri sintomi neurologici; protoporfiria X-linked è una forma di porfiria eritropoietica ed è estremamente simile clinicamente per protoporfiria eritropoietica (EPP). protoporfiria X-linked è stato descritto nella letteratura medica nel 2008.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Porfiria foundatio, 4900 Woodway, Suite 78, Houston, TX 77.056-183; Tel: (713) 266-961; Fax: (713) 840-955; Tel: (866) 273-363; E-mail: porphyrus @ AO ; Internet: http: //www.porphyriafoundatio; Erythropoietic Protoporfiria ricerca e Formazione divertimento; Channing La; la Harvard Medical Schoo; 181 Longwood Avenu, Boston, MA 0211; Tel: (617) 525-824; Tel: (800) 638- 629; TDD: (617) 732-645; E-mail: mmmathroth@rics.bwh.harvard.ed~~V~~singular~~3rd; Internet: http: //www.brighamandwomens/Patients_Visitors/patientresources/patienteducation/eppref; britannico Porfiria Associatio; 136 Devonshire R; Durham Città, DH1 2B; United Kingdo; Tel: 0.147.436,923 mila; e-mail: helpline@porphyria.u; Internet: http: //www.porphyria.u; malattie genetiche e rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898 -812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Norvegese Porfiria Centr; Haukeland Università Hospita; Postboks 780; Jonas Liesvei 6; Bergen, NO-502; Norwa; Tel: 475597305; Fax: 475597311; E-mail: porfyri@helse-bergen.n; Internet: http://www.napos.no

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 3/10/201; Copyright 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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