sindrome di Werner

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Sindrome Werner è una malattia progressiva rara caratterizzata dalla comparsa di invecchiamento accelerato insolitamente (progeria). Anche se la malattia è in genere riconosciuta dalle terza o quarta decade di vita, alcuni risultati caratteristici sono presenti inizio durante l’adolescenza e la prima età adulta; Gli individui con Sindrome di Werner hanno un tasso di crescita anormalmente lenta, e non vi è cessazione della crescita durante la pubertà. Come risultato, gli individui affetti hanno bassa statura e peso ridotto rispetto all’altezza. In 25 anni, quelli con il disturbo tipicamente sperimentare ingrigimento precoce (canities) e la perdita prematura dei capelli del cuoio capelluto (alopecia). Col progredire della malattia, anomalie supplementari includono la perdita dello strato di grasso sotto la pelle (tessuto adiposo sottocutaneo), deperimento grave (atrofia) del tessuto muscolare in alcune zone del corpo, e alterazioni cutanee degenerative, in particolare nella zona del viso, la braccia e mani e le gambe e piedi inferiori (estremità distali). A causa dei cambiamenti degenerativi che interessano la zona del viso, gli individui con Sindrome di Werner possono avere gli occhi insolitamente prominenti, naso a becco o schiacciato, e / o altre anomalie facciali caratteristici; Sindrome di Werner può anche essere caratterizzata dallo sviluppo di una voce distintiva acuto, anomalie oculari, tra cui opacità prematura delle lenti degli occhi (cataratta senile bilaterali), e alcuni difetti endocrini, come ad esempio il funzionamento alterato delle ovaie nelle femmine o testicoli nei maschi (ipogonadismo) o anormale produzione dell’ormone insulina dal pancreas e resistenza agli effetti di insulina (non insulino-dipendente mellito). Inoltre, gli individui con sindrome di Werner possono sviluppare progressivo ispessimento e la perdita di elasticità delle pareti delle arterie (arteriosclerosi). i vasi sanguigni interessati includono tipicamente le arterie che trasportano sangue ricco di ossigeno (ossigenata) al muscolo cardiaco (arterie coronarie). Alcune persone affette possono anche essere sensibili allo sviluppo di alcuni tumori benigni (non tumorali) o maligni. Progressive arteriosclerosi, tumori maligni, e / o anomalie associate possono causare complicazioni potenzialmente letali di circa il la quarta o quinta decade di vita. La sindrome di Werner è ereditata come carattere autosomico recessivo.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

Progeria di Adulthoo; WN; W; Sindrome di Werner atipica

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