x-linked miopatia miotubulare

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summar; X-linked miopatia miotubulare (XLMTM) è una malattia neuromuscolare genetica rara che è caratterizzata da debolezza muscolare che può variare da lieve a profonda. I sintomi sono spesso presenti alla nascita, ma possono sviluppare prima durante l’infanzia o nella prima infanzia. In rari casi, i sintomi non possono sviluppare solo più tardi, anche l’età adulta. I sintomi più comuni includono lieve a profonda debolezza muscolare, il tono muscolare diminuita (ipotonia o “flaccidità”), difficoltà di alimentazione, e le complicazioni respiratorie potenzialmente gravi (distress respiratorio). Difficoltà di alimentazione e stress respiratorio sviluppano a causa della debolezza dei muscoli che sono coinvolti nella deglutizione e la respirazione. La gravità complessiva della malattia può variare da individui lievemente colpite per gli individui che sviluppano gravi, complicazioni pericolose per la vita durante l’infanzia e la prima infanzia. La maggior parte degli individui affetti hanno una forma grave della malattia e insufficienza respiratoria è un evento pressoché uniforme. XLMTM è causata da mutazioni al gene miotubularina (MTM1). La malattia è ereditata come una condizione recessiva X-linked. Il disturbo colpisce prevalentemente i maschi, ma le femmine portatrici può sviluppare sintomi lievi. In rari casi specifici, le femmine possono sviluppare una grave forma simile a quello visto nei maschi; Introductio; XLMTM appartiene ad un gruppo più ampio di disturbi noti come le miopatie centronuclear. Oltre a XLMTM, ci sono forme di miopatia centronucleare che vengono ereditati come autosomiche recessive condizioni dominanti o autosomiche. In generale, le forme autosomiche sono meno gravi rispetto XLMTM, tuttavia, in rari casi, gli individui con una forma autosomica possono sviluppare gravi complicazioni che sono simili a quelli osservati in XLMTM. miopatie centronucleare derivano il loro nome dalla posizione anomala del nucleo al centro della fibra muscolare (cellule muscolari) piuttosto che la sua posizione normale sul bordo. Ulteriori caratteristiche patologiche sono organelli perinucleari disorganizzato e anomalie nel pattern di colorazione ossidativi. miopatie centronucleare possono essere ulteriormente classificati in più grande, più ampia categoria di miopatia congenita, un gruppo di malattie muscolari genetiche che sono presenti alla nascita; Nella letteratura medica, miopatia centronucleare è generalmente utilizzato per le forme autosomiche del disturbo e miopatia miotubulare è generalmente utilizzato per la forma X-linked. Distinguere tra la forma X-linked (miotubulare) e le forme autosomiche è essenziale in quanto i sintomi sono di solito più gravi nella forma X-linked. NORD ha una relazione separata sulla miopatia centronucleare che descrive le forme autosomiche in maggiore dettaglio. Questo rapporto si occupa specificamente con centronucleare (miotubulare) miopatia legata all’X.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; miotubulare miopatia Resource Grou, 2602 Quaker Driv, Texas City, TX 7759; Tel: (409) 945-856; E-mail: info @ mtmr; Internet: http: //www.mtmr; Contatto A Famil; 209-211 Città Roa, London, EC1V 1J; United Kingdo; Tel: 0.207.608,87 mila; Fax: 0.207.608,87 mila; Tel: 0.808.808,355 mila; E-mail: info@cafamily.u; Internet: http://www.cafamily.uk; distrofia muscolare Associatio; 3300 East Sunrise Driv , Tucson, AZ 85718-320; Stati Uniti; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-mail: MDA @ mdaus; Internet: http: // www MDA; distrofia muscolare Campaig; 61 Southwark Stree, Londra, SE1 0H; United Kingdo; Tel: 0.207.803,48 mille; e-mail: info @ muscolo-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; Istituto / nazionale dei disordini neurologici NIH e Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Alleanza europea di Neuromuscular Disorders Association; OSM Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; Malto; Tel: 003562134668; Fax: 003562131802; E-mail: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Cure CMD (distrofia muscolare congenita, PO Box 70; Olathe, KS 6605; Stati Uniti; Tel: (866) 400-362; E-mail: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Joshua Frase foundatio; 222 Forbes Rd ; Suite 20; Braintree, MA 0218; Tel: (904) 273-981; Fax: (904) 607-135; E-mail: info @ joshuafras; Internet: www.joshuafras; miotubulare Trus; 15a Barnard Roa, London SW11 1Q; Tel: 07518 11369; e-mail: contact @ myotubulartrus; Internet: http: //www.myotubulartrust

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 3/19/201; Copyright 1994, 1996, 2005, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

MT; myopath miotubulare; XLCN; x-linked centronucleare myopath; XLMTM

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